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Genomica Preventiva19 maggio 20265 min
Quando fare una consulenza genetica: i casi in cui può cambiare tutto
La consulenza genetica non riguarda solo le malattie rare. Dalla pianificazione familiare alla prevenzione oncologica, ci sono molte situazioni in cui una valutazione genetica può fare la differenza.
Il genetista non serve solo per le malattie rare
Nell'immaginario comune, la consulenza genetica è associata a malattie rare, sindromi complesse o drammi familiari. In realtà, le indicazioni per una valutazione genetica sono molto più ampie e riguardano situazioni comuni: una gravidanza sopra i 35 anni, due aborti spontanei consecutivi, una storia familiare di tumore al seno, difficoltà a concepire. In tutti questi casi, il genetista non porta una diagnosi di certezza, ma aiuta a fare chiarezza e a scegliere consapevolmente.
Prima di una gravidanza: la consulenza preconcezionale
La consulenza preconcezionale è indicata per le coppie che pianificano una gravidanza e hanno una storia familiare significativa per malattie genetiche, per chi è portatore sano di una malattia autosomica recessiva (fibrosi cistica, anemia falciforme, talassemia), per coppie con un figlio precedente affetto da una condizione genetica, e per donne con età materna avanzata. Affrontare queste valutazioni prima del concepimento permette di pianificare serenamente e di fare scelte informate.
Durante la gravidanza: screening e diagnosi
In gravidanza, la consulenza genetica è fondamentale per interpretare i risultati del test combinato del primo trimestre, per scegliere tra NIPT e test invasivi, per capire il significato di un'anomalia riscontrata all'ecografia morfologica, e per valutare il rischio di trasmissione di una malattia nota in famiglia. Ogni settimana di gravidanza ha le sue finestre diagnostiche: sapere quando agire e perché è il contributo principale del genetista.
Dopo due aborti: la valutazione della poliabortività
Dopo due o più aborti spontanei consecutivi, una valutazione genetica è raccomandata dalle principali linee guida internazionali. In una quota significativa dei casi (10-15%), gli aborti ricorrenti hanno una causa cromosomica identificabile. L'analisi del tessuto abortivo, la valutazione del cariotipo della coppia e i test per trombofilie genetiche permettono di individuare fattori di rischio su cui intervenire concretamente, aumentando le probabilità di successo nelle gravidanze successive.
Storia familiare di tumore: prevenzione oncogenetica
La consulenza genetica oncologica è indicata quando ci sono più casi di tumore della stessa tipologia in famiglia (soprattutto se insorti in età giovane), in presenza di tumori bilaterali o multipli nella stessa persona, o se un familiare ha già una diagnosi genetica per sindrome tumorale ereditaria (BRCA, Lynch, FAP). La valutazione del rischio consente di costruire un programma di sorveglianza personalizzato e, quando appropriato, di eseguire test genetici mirati — prima che la malattia si presenti.
A
Antigoni Ivana
Biologa Specialista in Genetica Medica
Consulenze genetiche personalizzate in presenza a Roma e online su tutto il territorio nazionale.
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