Specializzazioni
Consulenze genetiche
Ogni consulenza inizia con la raccolta dei dati anamnestici del paziente e della famiglia, per valutare rischi e indicare i test genetici più appropriati. Le consulenze si svolgono in presenza a Roma o online.
Tariffe
I costi delle consulenze vengono comunicati al momento della prenotazione, in funzione del tipo di percorso.
Diagnosi Prenatale Non Invasiva (NIPT)
Il test del DNA fetale da sangue materno analizza il DNA fetale libero nel sangue materno per stimare il rischio per le anomalie cromosomiche più comuni: Sindrome di Down (trisomia 21), Sindrome di Edwards (trisomia 18) e Sindrome di Patau (trisomia 13). Oggi sono disponibili anche test estesi per la valutazione del cariotipo fetale e di malattie genetiche specifiche.
- Eseguibile a partire dalla 10ª settimana di gestazione
- Nessun rischio di aborto: semplice prelievo di sangue materno
- Elevata accuratezza nell'identificazione delle principali anomalie cromosomiche
- Risultato in tempi contenuti
Diagnosi Prenatale Invasiva
Amniocentesi e villocentesi per la diagnosi definitiva di anomalie cromosomiche e malattie genetiche nel feto. La consulenza pre-procedura valuta indicazioni, rischi e benefici specifici per ogni coppia.
Poliabortività
Percorso specialistico per valutare possibili fattori genetici associati ad aborti spontanei ricorrenti. La valutazione può includere esami genetici specifici e approfondimenti relativi a fattori trombofilici, immunologici o metabolici associati alla poliabortività.
- Identificazione di possibili cause genetiche degli aborti ricorrenti
- Personalizzazione del percorso clinico e riproduttivo
- Migliore gestione delle future gravidanze
Infertilità
Percorso specialistico per identificare eventuali fattori genetici che contribuiscono a difficoltà di concepimento nella donna, nell'uomo o nella coppia. La valutazione integra l'analisi clinica e familiare con dati ormonali, metabolici e andrologici o ginecologici.
- Identificazione di possibili cause genetiche dell'infertilità
- Personalizzazione del percorso riproduttivo
- Supporto nella pianificazione dei percorsi di fertilità
Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)
Consulenza dedicata alle coppie o ai singoli che affrontano percorsi di fertilità assistita. Fornisce un inquadramento clinico e genetico personalizzato, valutando i fattori che possono influenzare il concepimento, la qualità embrionale e l'esito della gravidanza.
- Valutazione personalizzata dei fattori riproduttivi
- Supporto diagnostico e genetico nel percorso di PMA
- Ottimizzazione della pianificazione terapeutica
Oncologia Eredo-Familiare
Percorso specialistico per valutare la presenza di predisposizioni genetiche ereditarie associate a un aumentato rischio oncologico. L'analisi comprende la ricostruzione dell'albero genealogico e, quando indicato, l'esecuzione di test genetici specifici per sindromi oncologiche ereditarie.
- Identificazione di predisposizioni genetiche ereditarie ai tumori
- Supporto alla prevenzione e alla diagnosi precoce
- Personalizzazione dei programmi di sorveglianza clinica
- Valutazione del rischio per i familiari
Genomica Preventiva
La genomica preventiva utilizza test genetici per identificare varianti del DNA associate a un aumento del rischio di sviluppare determinate malattie prima che compaiano sintomi. Può includere l'analisi del rischio per tumore della mammella ereditario, tumore del colon-retto, malattie cardiovascolari, diabete tipo 2 e, in alcuni test, malattia di Alzheimer.
- Valutazione del rischio genetico personale
- Indicazioni per programmi di prevenzione e screening più mirati
- Informazioni utili per i familiari che potrebbero condividere le stesse varianti genetiche
- Supporto alla scelta di stili di vita e controlli medici personalizzati
Consulenza post-test
Il ruolo del genetista dopo un test
Ricevere un referto genetico senza una guida esperta può essere fonte di confusione o ansia infondata. Il genetista trasforma un dato in una risposta clinica utile.
- 01
Valuta se le varianti identificate sono realmente associate a una malattia o a un rischio aumentato di svilupparla.
- 02
Interpreta il risultato nel contesto della storia personale e familiare del paziente.
- 03
Distingue tra varianti patogene, probabilmente patogene, benigne o di significato incerto (VUS).
- 04
Spiega i limiti del test e il grado di certezza delle conclusioni.
- 05
Valuta se sono necessari ulteriori esami genetici o clinici.
- 06
Fornisce indicazioni sul rischio per i familiari e sull'opportunità di estendere i test ad altri membri della famiglia.
- 07
Discute eventuali strategie di prevenzione, monitoraggio o trattamento, quando applicabili.
Domande frequenti
Prima di prenotare
La prima consulenza è sempre individuale?
Sì. Ogni percorso inizia con una consulenza individuale durante la quale raccolgo l'anamnesi personale e familiare, valuto gli esami disponibili e definisco le indicazioni. Non eseguiamo valutazioni generiche: ogni risposta è costruita sulla situazione specifica del paziente.
Posso fare una consulenza anche se non ho ancora referti o esami?
Assolutamente sì. È possibile iniziare anche senza documentazione previa. Nella consulenza raccogliamo la storia clinica e familiare e, sulla base di quella, stabiliamo insieme i passi successivi.
Quanto dura una consulenza?
In media tra i 20 e i 40 minuti, in funzione della complessità del caso. Consulenze che richiedono la revisione di esami genetici o la ricostruzione di un albero genealogico articolato possono essere più lunghe.
La consulenza online è equivalente a quella in presenza?
Per la maggior parte dei casi, sì. La consulenza via videocall permette di raccogliere l'anamnesi, discutere gli esami e fornire indicazioni con la stessa completezza di quella in presenza. Alcuni casi specifici possono richiedere una visita fisica: lo valutiamo caso per caso.
Cosa succede dopo la consulenza?
Dopo la consulenza ricevi per iscritto le indicazioni emerse: eventuali esami da eseguire, test genetici indicati, strutture a cui rivolgerti, o indicazioni preventive. Se vengono richiesti test, sono previsti incontri successivi per la discussione dei risultati.
I risultati dei test genetici vengono discussi?
Sempre. Qualsiasi test genetico richiesto nell'ambito di una consulenza viene discusso in un appuntamento dedicato. Un referto genetico non è mai autointerpretabile: il significato clinico dipende dal contesto individuale e familiare.
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