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Diagnosi Prenatale26 maggio 20266 min
Diagnosi prenatale: NIPT, amniocentesi e villocentesi a confronto
Quali sono le differenze tra i test prenatali disponibili? Quando è indicato il NIPT e quando invece serve un esame invasivo? Una guida per orientarsi nelle scelte della gravidanza.
Screening e diagnosi: una distinzione fondamentale
Prima di confrontare i test prenatali, è essenziale capire la differenza tra screening e diagnosi. Un test di screening stima la probabilità che esista un problema: un risultato positivo non è una diagnosi, ma un segnale che occorre approfondire. Un test diagnostico fornisce invece una risposta definitiva sul cariotipo o sulla presenza di specifiche mutazioni. Il NIPT è uno screening (molto accurato, ma non infallibile); amniocentesi e villocentesi sono esami diagnostici.
NIPT: lo screening di prima linea
Il NIPT analizza DNA fetale libero nel sangue materno, eseguibile dalla 10ª settimana. Non comporta rischi per la gravidanza e rileva con elevata accuratezza le principali trisomie (21, 18, 13) e le aneuploidie dei cromosomi sessuali. La sua sensibilità per la trisomia 21 supera il 99%. È il test di scelta quando si vuole ottenere informazioni accurate senza ricorrere a procedure invasive. Non valuta però le malformazioni strutturali fetali — per quello è essenziale l'ecografia morfologica.
Villocentesi: diagnosi nel primo trimestre
La villocentesi (CVS, Chorionic Villus Sampling) preleva un campione di villi coriali — tessuto placentare — attraverso l'addome materno o attraverso la cervice, tra la 10ª e la 13ª settimana. Fornisce un'analisi completa del cariotipo fetale e può essere usata per ricercare mutazioni specifiche se la famiglia è a rischio per una malattia monogenica. Il rischio di aborto procedurale è stimato tra lo 0,5% e l'1%. Il vantaggio principale è la diagnosi precoce nel primo trimestre.
Amniocentesi: la diagnosi di riferimento
L'amniocentesi preleva cellule fetali dal liquido amniotico, in genere tra la 15ª e la 18ª settimana. È il test diagnostico prenatale più diffuso: fornisce l'analisi del cariotipo fetale completo, può evidenziare anomalie cromosomiche strutturali non rilevabili con il NIPT, e può essere usata per esami molecolari specifici. Il rischio di aborto è stimato tra lo 0,1% e lo 0,5%. La refertazione richiede in genere 10-20 giorni.
Come si sceglie: il ruolo della consulenza
Non esiste un percorso prenatale uguale per tutte. La scelta dipende dall'età materna, dalla storia ostetrica pregressa, dal risultato del test combinato del primo trimestre, dalla presenza di malformazioni all'ecografia, e dalle preferenze della coppia riguardo al rischio di perdita della gravidanza e ai tempi di diagnosi. La consulenza genetica prenatale ha esattamente questo scopo: aiutarti a fare la scelta più informata e consapevole per la tua situazione specifica.
A
Antigoni Ivana
Biologa Specialista in Genetica Medica
Consulenze genetiche personalizzate in presenza a Roma e online su tutto il territorio nazionale.
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