NIPT: cos'è e come funziona il test del DNA fetale

Cosa analizza il NIPT

Il NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) è un test di screening prenatale che analizza frammenti di DNA fetale libero presenti nel sangue materno già dalla 10ª settimana di gestazione. Durante la gravidanza, una piccola percentuale del DNA circolante proviene dalla placenta e riflette il corredo genetico del feto. Il test sequenzia questi frammenti e li confronta con il genoma di riferimento per individuare eventuali anomalie cromosomiche.

• Trisomia 21 (Sindrome di Down): cromosoma 21 presente in tre copie invece di due
• Trisomia 18 (Sindrome di Edwards): associata a gravi malformazioni
• Trisomia 13 (Sindrome di Patau): presente in tre copie il cromosoma 13
• Aneuploidie dei cromosomi sessuali (Sindrome di Turner, Klinefelter)
• Microdelezioni cromosomiche (versioni estese del test)

Accuratezza e limiti del NIPT

La sensibilità del NIPT per la trisomia 21 supera il 99%, con un tasso di falsi positivi inferiore all'1%. Risultati comparabili si ottengono per trisomia 18 e 13. È fondamentale, però, capire che il NIPT è un test di screening, non di diagnosi. Un risultato ad alto rischio non è una diagnosi definitiva: indica che il rischio per una determinata anomalia è aumentato e richiede conferma tramite amniocentesi o villocentesi. Falsi positivi sono possibili, specialmente per le aneuploidie dei cromosomi sessuali.

NIPT o amniocentesi: come scegliere

L'amniocentesi analizza direttamente il DNA fetale da liquido amniotico e fornisce una diagnosi definitiva. Comporta però un rischio di aborto stimato tra lo 0,1% e lo 0,5%. Il NIPT non comporta nessun rischio per la gravidanza. La scelta dipende da molti fattori: età materna, risultato del test combinato del primo trimestre, storia familiare, presenza di malformazioni all'ecografia. Non esiste una risposta universale: ogni situazione richiede una valutazione personalizzata.

A chi è indicato

Il NIPT è particolarmente indicato in presenza di età materna superiore ai 35 anni, test combinato con rischio aumentato, storia familiare di anomalie cromosomiche, gravidanza gemellare in cui si vuole evitare procedure invasive o in presenza di malformazioni fetali all'ecografia. In molti contesti viene oggi proposto come screening di prima linea a tutte le donne in gravidanza.

Come interpretare i risultati

Un risultato a basso rischio (negativo) indica che la probabilità di trisomia è molto bassa, ma non la esclude completamente. Un risultato ad alto rischio (positivo) richiede sempre una conferma tramite test invasivo prima di qualsiasi decisione clinica. Interpretare correttamente un referto NIPT richiede l'integrazione di dati clinici, familiari e biochimici: è qui che la consulenza genetica prima e dopo il test diventa indispensabile.